síndrome de NAJJAR-ANDERSEN

un desorden de nacimiento de las glándulas endocrinas consistente en un error en el metabolismo del glucógeno con una deficiencia de la 1,4-glucan-a-1,4-glucan-6-glucosil-transferasa. El glucógeno es anormal, mostrando unas cadenas similares a que se encuentran en la amilopectina (por esta razón esta enfermedad se llama también amilopectosis). La enfermedad se desarrolla en la infancia con los síntomas más agudos a partir del 7º mes de vida. Los niños afectados desarrollan hipotonía muscular, retraso en el crecimiento, esplenomegalia y hepatomegalia progresivas. Se produce una mucosidad que obstruye los conductos glandulares del páncreas, pulmones e intestino, que eventualmente puede formar cálculos. Todas las víctimas mueren de fibrosis quística en el segundo año de vida por regla general. La enfermedad es muy rara y dificil de diagnosticar. También se conoce como enfermedad de Andersen